Peran Big Data dan Analisis Genomik dalam Percepatan Kesehatan Presisi Global: Strategi Berbagi Data Lintas Batas untuk Terapi Berbasis Populasi

Kesehatan Presisi (KP) merupakan pendekatan revolusioner yang mentransformasi paradigma perawatan kesehatan, bergerak dari model reaktif yang seragam menjadi model prediktif, preventif, dan terpersonalisasi. KP memanfaatkan data yang detail tentang individu, termasuk informasi genomik, gaya hidup, lingkungan, dan rekam medis, untuk menyesuaikan diagnosis dan terapi secara spesifik. Tujuan utama KP adalah mengatasi kompleksitas penyakit kronis dan mematikan—seperti kanker, diabetes, dan penyakit jantung—dengan menargetkan variasi molekuler dan genetik unik pada setiap pasien. Penerapan KP telah menjanjikan manfaat signifikan, baik bagi hasil klinis pasien maupun efisiensi biaya bagi penyedia layanan kesehatan.

Imperatif Keragaman Genomik Global

Implementasi KP yang efektif dalam skala global dihadapkan pada tantangan fundamental: krisis representasi data. Data genomik yang menjadi fondasi penemuan obat dan model prediktif saat ini didominasi oleh bias geografis dan etnis. Sekitar 78% individu yang terlibat dalam studi genomik risiko penyakit global diketahui berasal dari keturunan Eropa. Bias sistemik ini secara langsung membatasi kemampuan komunitas ilmiah untuk menggeneralisasi temuan, mengembangkan model prediksi penyakit yang akurat, dan merumuskan terapi yang efektif bagi populasi dengan keanekaragaman etnis yang tinggi, seperti di Asia atau Afrika.

Ketidakseimbangan ini menciptakan imperatif ilmiah dan etika untuk mempromosikan berbagi data genomik lintas batas. Berbagi data merupakan satu-satunya mekanisme yang dapat secara cepat dan bertanggung jawab mengisi kesenjangan representasi ini, memungkinkan penemuan obat dan terapi yang secara klinis relevan bagi populasi di seluruh dunia. Jika pengembangan obat—sebuah proses yang memakan biaya riset dan pengembangan (R&D) hingga puluhan miliar Dolar AS setiap tahun —didasarkan pada data yang tidak representatif, maka tingkat kegagalan uji klinis akan tetap tinggi, dan obat yang disetujui berisiko kurang efektif atau bahkan menimbulkan Reaksi Obat yang Merugikan (Adverse Drug Reactions/ADR) pada populasi non-Eropa. Oleh karena itu, investasi dalam inisiatif berbagi data yang beragam, seperti Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) dan Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) Indonesia, adalah strategi penting untuk mengurangi risiko finansial R&D global dan mencapai keadilan kesehatan.

Struktur dan Kontribusi Laporan

Laporan ahli ini menganalisis secara mendalam sinergi yang diperlukan antara infrastruktur Big Data, ilmu Farmakogenomik, dan kerangka kerja tata kelola global untuk mewujudkan Kesehatan Presisi yang inklusif. Laporan ini menguraikan tantangan teknis dalam pengelolaan data skala petabita, peran spesifik variasi genetik dalam respons obat yang dipengaruhi etnis, dan model federasi data yang diusulkan oleh Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) untuk memfasilitasi kolaborasi internasional yang aman dan bertanggung jawab.

Landasan Konseptual dan Tantangan Awal

Definisi dan Aplikasi Awal Genomika Klinis

Genomika klinis telah merevolusi paradigma kesehatan abad ke-21 melalui perkembangan teknologi sekuensing gen dan analisis genom. Inti dari genomika klinis adalah kemampuan untuk menyediakan informasi genetik yang digunakan untuk memandu diagnosis dan pengobatan. Melalui sekuensing genom, para peneliti dapat mengidentifikasi risiko genetik seseorang terhadap kondisi spesifik seperti kanker, diabetes, atau penyakit jantung, memungkinkan penerapan pendekatan preventif yang jauh lebih efektif. Genomika manusia memiliki potensi manfaat yang luas dalam pelayanan kesehatan, termasuk kemampuan untuk mendeteksi penyakit mematikan secara dini.

Indonesia telah mengambil langkah signifikan dalam mengintegrasikan genomika ke dalam layanan kesehatan melalui peluncuran Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) pada tahun 2022. Program BGSi bertujuan untuk mengembangkan layanan kesehatan berbasis genom biomedis dan menganalisis data genetik dari 10.000 penduduk Indonesia. Tujuan strategisnya adalah memerangi penyakit yang berdampak khusus di Indonesia, seperti Tuberkulosis dan kanker, sekaligus mengatasi bias data global dengan berfokus pada variasi genomik populasi lokal.

Kebutuhan Genomika Populasi untuk Prediksi Penyakit

Sekuensing genom kini menjadi lebih cepat dan terjangkau, memungkinkan ribuan individu untuk diurutkan dalam waktu yang relatif singkat. Hasil dari sekuensing massal ini adalah pemahaman yang lebih kaya tentang varian genetik dalam populasi manusia dan bagaimana varian tersebut berkorelasi dengan kesehatan dan penyakit.

Indonesia, yang memiliki 270 juta penduduk dengan kekayaan multietnisitas dan keanekaragaman hayati yang tinggi, memegang potensi unik untuk menjadi pemimpin ilmiah (scientific leader) dalam pengembangan ilmu genomik. Keistimewaan ini menyediakan sumber daya yang luas dan menguntungkan untuk mengembangkan inisiatif biogenomik yang dapat meningkatkan kualitas layanan kesehatan.

Namun, data genomik saja tidak memadai untuk mencapai Kesehatan Presisi. Data mentah harus diintegrasikan dengan data klinis dan fenotipik yang komprehensif. Inisiatif skala besar global menunjukkan bahwa bottleneck yang sebenarnya adalah menghubungkan informasi genetik dengan Ream Medis Elektronik (EHR), pengukuran fisik, dan bahkan data dari perangkat wearable. Program All of Us di Amerika Serikat secara eksplisit mengumpulkan data satu-satunya yang mencakup semua faktor tersebut. Kebutuhan untuk menghubungkan variasi genetik dengan hasil klinis dan determinan sosial kesehatan sangat penting untuk menghasilkan wawasan yang dapat ditindaklanjuti secara klinis. Oleh karena itu, tantangan awal bukan hanya pada produksi data, tetapi pada penciptaan sistem yang mampu mengintegrasikan data multi-omik dan klinis secara holistik.

Big Data, Bioinformatika, dan Infrastruktur Genomik

Karakteristik Big Data Genomik

Analisis genomik adalah domain klasik Big Data yang ditandai oleh volume, kecepatan, dan variasi yang ekstrem. Genomik menghasilkan volume data yang sangat besar dari teknologi sekuensing generasi terbaru. Volume data ini sering diukur dalam petabita. Sebagai ilustrasi, perusahaan yang bergerak dalam kecerdasan genomika seperti C2i Genomics, yang berfokus pada pemantauan kanker, dengan cepat menghadapi tantangan teknologi terkait volume data yang masif. Setiap sampel darah pasien diterjemahkan menjadi file dengan ukuran sekitar 100 gigabita, dan seiring pertumbuhan perusahaan, volume data dapat mencapai beberapa petabita.

Mengelola dan menganalisis volume data sebesar itu merupakan tugas berat yang membutuhkan infrastruktur komputasi berkinerja tinggi (HPC) dan solusi berbasis cloud (seperti Amazon Web Services/AWS). Infrastruktur ini harus mampu membuat data dalam jumlah besar tersebut tersedia untuk diproses serta dianalisis secara efisien.

Integrasi Multi-Omik dan Peran AI/ML

Untuk mengelola dan mengekstrak nilai dari data genomik yang kompleks dan masif, disiplin bioinformatika hadir sebagai jembatan interdisipliner yang memadukan ilmu komputer, statistik, dan biologi molekuler. Bioinformatika memungkinkan analisis data multi-omik (genomik, transkriptomik, proteomik, dan metabolomik) melalui algoritma canggih dan pendekatan pembelajaran mesin (Machine Learning/ML).

Kecerdasan Buatan (AI) dan ML memainkan peran krusial dalam domain klinis. Sistem AI mampu mengevaluasi ribuan hingga jutaan parameter secara simultan untuk mengidentifikasi pola-pola kompleks dan penanda biologis (biomarker) yang relevan secara klinis. Dalam bidang onkologi, misalnya, analisis data genetik tumor menggunakan AI memungkinkan prediksi yang akurat terhadap respons terapi atau potensi resistensi. Model prediksi yang dikembangkan dengan menggunakan data genomik berdimensi tinggi dan data klinis komprehensif telah menunjukkan peningkatan akurasi, yang pada akhirnya bertujuan untuk meningkatkan hasil klinis, memperkecil risiko efek samping, dan mempercepat proses pemulihan pasien.

Pembangunan Infrastruktur Kritis (The Genomic Engine)

Kebutuhan akan infrastruktur yang handal mendorong negara-negara untuk membangun kapasitas pemrosesan data genomik yang dikenal sebagai “Genomic Engine.” Kolaborasi antara Kementerian Kesehatan Indonesia (Kemenkes) dan perusahaan seperti Illumina, misalnya, bertujuan untuk membangun struktur sekuensing genomik menyeluruh ini. Genomics Engine bertujuan memberikan kemampuan yang diperlukan untuk menghasilkan data sekuensing genom berkualitas tinggi pada skala yang memenuhi standar global. Penggunaan platform analisis sekunder canggih, seperti Illumina DRAGEN, menunjukkan bahwa kolaborasi teknis dengan penyedia solusi industri sangat penting untuk mengatasi tantangan volume dan kecepatan pemrosesan data.

Dalam konteks Big Data, ketersediaan data genomik yang beragam tidak dapat dioptimalkan tanpa kekuatan komputasi dan analitik yang memadai. Kecepatan penemuan ilmiah ditentukan oleh kualitas infrastruktur analitik. Jika suatu negara berkontribusi sejumlah data genomik ke repositori global (misalnya, Indonesia menyumbang sekitar 10.000–20.000 data SARS-CoV-2 dari total 10 juta data) tetapi tidak memiliki kapasitas bioinformatika untuk menganalisisnya, manfaat ilmiah yang paling signifikan akan diekstraksi oleh entitas dengan kemampuan pemrosesan data yang superior. Oleh karena itu, inisiatif yang berfokus pada pengembangan kapasitas bioinformatika pan-Afrika, seperti H3ABioNet, merupakan prasyarat mutlak untuk mencapai keadilan ilmiah dan memastikan bahwa negara penyedia data dapat mengontrol dan memanfaatkan wawasan yang dihasilkan dari data populasi mereka.

Farmakogenomik: Penemuan Obat dan Terapi yang Disesuaikan Populasi

Farmakogenomik: Mengoptimalkan Efikasi dan Keamanan Obat

Farmakogenomik (PGx) merupakan bidang ilmu yang mempelajari pengaruh variasi genetik individu terhadap respons terhadap obat. PGx bertujuan untuk mengakhiri praktik “satu ukuran untuk semua” dalam pengobatan, di mana sulit untuk memprediksi siapa yang akan mendapat manfaat dari pengobatan, siapa yang tidak akan merespons, dan siapa yang akan mengalami efek samping negatif atau Reaksi Obat yang Merugikan (ADR). ADR merupakan penyebab utama rawat inap dan kematian di berbagai negara.

Variasi genetik dapat memengaruhi tiga mekanisme utama terkait respons obat: (1) target obat (reseptor), (2) mekanisme transport obat, dan (3) metabolisme obat oleh enzim. Dengan menganalisis profil genetik individu, PGx memungkinkan penyesuaian dosis obat yang sesuai, yang secara signifikan meningkatkan efektivitas terapi dan mengurangi risiko efek samping. Secara ekonomi, integrasi PGx dalam R&D farmasi dapat menurunkan tingkat kegagalan uji praklinis dan uji klinis, menghemat waktu dan biaya pengembangan obat secara substansial. Bukti menunjukkan bahwa mengintegrasikan wawasan genomika ke dalam proses R&D farmasi telah berhasil menggandakan tingkat keberhasilan penemuan obat.

Bukti Klinis Kebutuhan Terapi Berbasis Etnis

Keragaman genomik yang tinggi antar etnis merupakan tantangan sekaligus peluang penting bagi Kesehatan Presisi. Beberapa obat diproses oleh enzim yang aktivitasnya sangat dipengaruhi oleh polimorfisme genetik, yang distribusinya sangat bervariasi antar populasi.

Salah satu contoh klasik adalah gen Cytochrome P450 2D6 (CYP2D6). Polimorfisme pada gen CYP2D6 dapat mengubah respons terhadap obat-obatan seperti opioid (Codeine, Tramadol) dan agen antiemetik (Ondansetron). Alel CYP2D6*10, yang mengarah pada aktivitas enzim yang berkurang, umum terjadi pada populasi Asia, sementara alel CYP2D6*17 umum terjadi pada orang keturunan Afrika Sub-Sahara, namun keduanya memiliki prevalensi yang lebih rendah pada ras Kaukasia Eropa. Oleh karena itu, pengujian genetik yang dirancang untuk memprediksi respons obat harus secara eksplisit mencakup alel yang relevan untuk populasi target.

Contoh lain yang menonjol adalah penyesuaian dosis obat antikoagulan Warfarin. Warfarin dipengaruhi oleh genotipe VKORC1 dan CYP2C19. Studi farmakogenetik telah menunjukkan bahwa algoritma dosis Warfarin yang tepat untuk pasien keturunan Afrika berbeda secara signifikan dibandingkan dengan yang digunakan untuk pasien keturunan Eropa. Hal ini menegaskan bahwa algoritma pengobatan yang dikembangkan berdasarkan data yang bias secara etnis berpotensi menyebabkan hasil klinis yang suboptimal atau berbahaya pada populasi minoritas.

Peran Berbagi Data dalam Personalisasi Obat

Berbagi data genomik dari populasi yang beragam adalah inti untuk mewujudkan farmakogenomik yang adil. Saat ini, hanya sekitar lima persen gen dalam genom manusia yang menjadi target obat yang disetujui, meskipun banyak gen lain terlibat dalam penyakit. Data yang lebih beragam dari populasi global memungkinkan identifikasi target obat baru yang valid secara biologis.

Basis data genomik yang komprehensif, seperti Human Somatic Mutation Database (HSMD) yang berisi lebih dari 870.000 kasus onkologi klinis , atau National Genomic Research Library yang digunakan oleh Genomics England , sangat penting dalam:

1. Menginformasikan Desain Uji Klinis: Dengan memberikan wawasan tentang karakteristik genetik kanker tertentu dan target obat potensial.
2. Meningkatkan Akurasi Rekrutmen: Memungkinkan penentuan kriteria rekrutmen yang lebih sesuai untuk uji klinis, memastikan bahwa terapi baru akan efektif di seluruh spektrum genetik.

Data genomik yang komprehensif dari populasi global memberikan justifikasi ilmiah yang kuat untuk mewajibkan pengujian farmakogenomik untuk obat-obatan dengan indeks terapeutik sempit yang sensitif terhadap variasi $CYP450$. Jika perbedaan genetik (seperti $CYP2D6*10$ di Asia) secara konsisten dikaitkan dengan peningkatan risiko ADR, maka pengujian genetik sebelum meresepkan obat tertentu dapat menjadi standar perawatan klinis. Berbagi data global membangun basis bukti yang dibutuhkan untuk mendorong perubahan regulasi dan praktik klinis menuju personalisasi yang lebih aman.

Tabel 3: Ilustrasi Farmakogenomik Terpersonalisasi Berbasis Keragaman Etnis

Kerangka Teknis dan Tata Kelola Berbagi Data Genomik Lintas Batas

Berbagi data genomik lintas batas yang bertanggung jawab memerlukan kerangka teknis yang mengatasi masalah privasi, kedaulatan, dan interoperabilitas. Model tradisional transfer data mentah ke repositori sentral tidak lagi berkelanjutan secara hukum dan etika.

Model Federasi sebagai Solusi Kedaulatan Data

Model federasi (federated data systems) telah muncul sebagai solusi kritis. Model ini memungkinkan peneliti untuk menggabungkan, mencari, dan menganalisis data dari berbagai proyek dan institusi di seluruh dunia tanpa perlu memindahkan set data mentah dari lokasi penyimpanan aslinya. Dalam model ini, pemrosesan dan analisis data dilakukan di tempat data disimpan (data locale), dan hanya hasil yang disaring atau metadata yang dibagikan.

Pendekatan ini secara efektif mengatasi kekhawatiran kedaulatan data dan legalitas transfer data genomik yang sangat sensitif antar negara. Dengan mempertahankan data mentah dalam yurisdiksi asalnya, model federasi menjembatani kesenjangan antara kebutuhan penelitian global dan persyaratan perlindungan data nasional.

Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) dan Standar Interoperabilitas

Untuk mewujudkan model federasi, dibutuhkan standar teknis dan kebijakan yang disepakati secara internasional. Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) adalah organisasi nirlaba yang didirikan untuk menetapkan standar teknis dan menyusun kebijakan yang memperluas penggunaan data genomik yang bertanggung jawab dan efektif.

GA4GH telah mengembangkan produk utama seperti Data Connect API, sebuah spesifikasi teknis yang memberikan mekanisme fleksibel untuk menghubungkan peneliti ke informasi tentang set data yang terpisah (disparate datasets), terlepas dari format penyimpanan atau struktur aslinya. Ini sangat penting karena dalam ekosistem riset biomedis, data sering disimpan dalam format, struktur, dan lokasi yang beragam, menjadikannya sulit untuk diakses dan dianalisis secara agregat. Data Connect API mendukung federation dan dapat diimplementasikan di berbagai penyimpanan data.

Adopsi standar teknis global seperti yang ditetapkan oleh GA4GH merupakan prasyarat mutlak bagi ekonomi genomik. Jika negara-negara, termasuk mereka yang memiliki keanekaragaman etnis tinggi, gagal mengadopsi standar interoperabilitas GA4GH, data nasional mereka akan menjadi ‘pulau data’ yang terisolasi dan kehilangan nilai substansial untuk penemuan global. Investasi dalam standardisasi teknis adalah investasi dalam nilai komersial dan ilmiah dari data genomik. GA4GH memastikan bahwa data yang dibagikan tetap berada dalam kerangka hak asasi manusia  dan menyediakan kebijakan internasional untuk berbagi data yang bertanggung jawab.

Tabel 1: Komponen Kunci Kesehatan Presisi Global

Studi Kasus Kolaborasi Ilmu Hayati dan Industri

Kolaborasi antara lembaga penelitian dan industri biofarmasi sangat penting. Regeneron, sebuah perusahaan bioteknologi internasional, mendirikan Regeneron Genetics Center (RGC) yang memanfaatkan data genomika berskala besar, didukung oleh infrastruktur cloud AWS, untuk mempercepat penemuan obat. RGC berfokus pada pengurutan eksom dan memungkinkan analisis berskala besar dari data genomika dan kesehatan yang dapat diterapkan dalam program pengembangan obat.

Di Inggris, Genomics England, melalui National Genomic Research Library, menyediakan platform bagi tim riset industri (misalnya, Boehringer Ingelheim) untuk menganalisis data multi-omik (genomik, transkriptomik, dan proteomik) dari kohort pasien tertentu. Akses ke data genomik ini memungkinkan perusahaan farmasi untuk membangun wawasan genetik yang diperlukan untuk memprioritaskan portofolio terapi onkologi dan merumuskan kriteria rekrutmen yang lebih tepat untuk uji klinis. Studi kasus ini menunjukkan bahwa ekosistem data yang terkelola dengan baik dan aman dapat mendorong inovasi ilmiah lintas sektor.

Studi Kasus Utama Global yang Mendorong Keragaman

Berbagai inisiatif global telah menetapkan model untuk berbagi data yang berhasil, dengan fokus berbeda pada patogen, populasi kurang terwakili, dan penyakit umum.

GISAID: Model Akses Terbuka Krisis Global

Global Initiative on Sharing Avian Influenza Data (GISAID), yang didirikan pada tahun 2008 sebagai respons terhadap penyebaran virus H5N1 (flu burung), berfungsi sebagai model yang sangat sukses untuk akses terbuka dan berbagi data genom virus. GISAID telah memfasilitasi pertukaran data secara masif, termasuk data genomik COVID-19. Platform ini memungkinkan siapa saja untuk mengunduh dan menggunakan data secara gratis, asalkan pengguna mengonfirmasi identitas mereka dan menyepakati perjanjian penggunaan yang bertanggung jawab² GISAID membuktikan bahwa pertukaran data yang cepat dan masif dapat dicapai di bawah kerangka tata kelola yang disepakati.

H3Africa: Membangun Kapasitas dan Keanekaragaman Afrika

Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) adalah inisiatif penting yang bertujuan untuk memfasilitasi studi genomik dan determinan lingkungan dari penyakit umum dengan tujuan meningkatkan kesehatan populasi Afrika. Inisiatif ini terdiri dari 48 proyek di Afrika yang fokus pada penyakit tidak menular (seperti penyakit jantung dan ginjal) serta penyakit menular (seperti tuberkulosis).

H3Africa secara eksplisit berfokus pada kedaulatan dan pembangunan kapasitas. Melalui H3ABioNet, sebuah Jaringan Bioinformatika Pan-Afrika yang terdiri dari 28 Node di 17 negara, inisiatif ini berupaya mengembangkan kapasitas bioinformatika di benua itu, memastikan bahwa analisis dan manfaat ilmiah tetap berada di Afrika. H3Africa juga mengembangkan panduan etika yang ketat untuk persetujuan yang diinformasikan, keterlibatan komunitas, dan kebijakan pembagian data yang diawasi oleh Komite Akses (DBAC), memastikan bahwa penggunaan sekunder sampel biologis mematuhi prinsip-prinsip etika lokal.

All of Us Research Program (AS): Komitmen untuk Mengurangi Disparitas

The National Institutes of Health’s All of Us Research Program di Amerika Serikat adalah platform yang dapat diakses, menampung data genomik dan fenotipik dari satu juta partisipan. Misi utamanya adalah mempercepat penelitian medis dengan penekanan khusus pada keragaman. Program ini telah merilis 100.000 sekuens genom yang sangat beragam, di mana sekitar 50% berasal dari individu yang mengidentifikasi diri mereka dari kelompok ras atau etnis yang secara historis kurang terwakili dalam penelitian.

Keragaman data ini membuka peluang untuk penelitian yang sebelumnya mustahil, termasuk penemuan varian genetik baru, studi asosiasi genom-dan-fenom untuk menentukan hubungan antara genetika dan berbagai penyakit, dan penelitian tentang pengaruh leluhur/genetik versus pengaruh sosial/lingkungan terhadap kesehatan^. Data ini memungkinkan peneliti untuk mulai mengatasi pertanyaan yang belum terjawab tentang kesehatan dan penyakit, yang dapat menghasilkan terobosan untuk mengurangi disparitas kesehatan yang persisten.

Inisiatif Domestik (SatuDNA & BGSi Indonesia)

Inisiatif domestik seperti BGSi dan portal SatuDNA  merupakan respons langsung terhadap bias data global. Dengan menganalisis data genetik dari populasi Indonesia, tujuannya adalah membangun bank data kesehatan berbasis genomik yang spesifik dan relevan secara lokal.⁴ Langkah ini menunjukkan pengakuan bahwa solusi kesehatan presisi harus berakar pada data populasi lokal.

Berbagi data genomik lintas batas adalah sebuah bentuk diplomasi ilmiah yang memerlukan negosiasi yang cermat mengenai hak kekayaan intelektual (IP) dan pembagian manfaat (benefit sharing). Fokus inisiatif seperti H3Africa dan BGSi pada pembangunan kapasitas lokal menjamin bahwa negara penyedia data memiliki kekuatan tawar-menawar yang setara dalam kemitraan global. Kedaulatan data tidak hanya terkait dengan lokasi fisik penyimpanan, tetapi juga terkait dengan kepemilikan dan kontrol atas wawasan klinis yang dihasilkan, yang sangat penting untuk penemuan obat yang setara.

Tabel 2: Perbandingan Inisiatif Berbagi Data Genomik Global Pilihan

Tantangan Regulasi, Etika, dan Keamanan Data Genomik Global

Meskipun potensi manfaatnya besar, berbagi data genomik lintas batas terhambat oleh kompleksitas hukum, etika, dan keamanan.

Definisi dan Perlindungan Data Genetik (GDPR sebagai Acuan)

Data genetik dianggap sebagai kategori data pribadi yang sangat sensitif di banyak yurisdiksi. Regulasi Eropa, khususnya General Data Protection Regulation (GDPR), secara eksplisit mendefinisikan data genetik sebagai data pribadi yang berkaitan dengan karakteristik genetik yang diwariskan atau diperoleh dari analisis sampel biologis, seperti analisis DNA atau RNA.

Isu privasi adalah perhatian serius dalam berbagi data genomik. Data genomik membawa risiko re-identifikasi yang signifikan, bahkan ketika data tersebut telah dianonimkan atau di-pseudonimkan. Kemampuan untuk mengidentifikasi kembali individu hanya berdasarkan sekuens genom membutuhkan peninjauan hukum yang serius tentang bagaimana data tersebut diproses, disimpan, dan dibagikan di berbagai yurisdiksi internasional.

Dilema Kedaulatan Data dan Transfer Lintas Batas

Perbedaan dalam undang-undang privasi nasional dan regional, serta konsep kedaulatan data, menciptakan tantangan dalam transfer data genomik lintas batas. Upaya harmonisasi (misalnya, melalui prinsip-prinsip GA4GH) sangat diperlukan untuk memastikan penelitian global dapat dilakukan secara sah.

Tata kelola yang bertanggung jawab memerlukan lebih dari sekadar persetujuan awal. Proyek berskala besar harus memastikan persetujuan yang diinformasikan (informed consent) yang komprehensif, seperti yang ditekankan dalam panduan H3Africa. Selain itu, keterlibatan komunitas yang berkelanjutan sangat penting, terutama di populasi rentan, untuk memastikan bahwa data digunakan sesuai dengan nilai-nilai dan harapan sosial.

Ancaman Keamanan Siber dan Integritas Data

Data kesehatan, khususnya data genomik, adalah aset strategis yang memiliki nilai ekonomi dan informasi yang tinggi. Oleh karena itu, sistem pengelolaan data kesehatan menjadi target utama bagi aktor siber canggih, termasuk peretas yang menggunakan AI untuk spionase global.

Untuk menjaga kepercayaan publik—yang merupakan fondasi bagi partisipasi sukses dalam inisiatif seperti SatuDNA atau BGSi—diperlukan langkah-langkah keamanan dan etika yang konsisten. Biaya implementasi sistem keamanan dan kepatuhan regulasi (misalnya, membangun sistem federasi yang sesuai dengan GDPR dan peraturan kedaulatan data lokal) harus dilihat sebagai investasi inti, bukan sekadar biaya administratif. Tanpa kepatuhan yang ketat terhadap standar keamanan dan privasi internasional, data genomik suatu negara tidak akan dapat diintegrasikan dengan platform riset kelas dunia. Kepatuhan regulasi yang ketat menjadi izin masuk (entry ticket) yang diperlukan untuk kolaborasi ilmiah global tingkat tinggi, menjamin integritas data sekaligus melindungi hak-hak individu.

Kesimpulan dan Rekomendasi Strategis

Sinkronisasi Kunci Kesehatan Presisi Global

Keberhasilan implementasi Kesehatan Presisi (KP) global memerlukan sinkronisasi yang erat antara tiga pilar utama: kemampuan Big Data dan analisis AI yang kuat, penerapan Farmakogenomik yang peka terhadap etnis, dan mekanisme berbagi data yang aman melalui model federasi.

Berbagi data genomik dari populasi yang beragam, didorong oleh inisiatif seperti H3Africa dan All of Us , merupakan satu-satunya cara untuk mempercepat penemuan obat yang relevan secara klinis dan menghilangkan bias yang secara historis menghambat layanan kesehatan. Analisis data genomik yang inklusif memungkinkan para peneliti untuk mengidentifikasi target terapi baru  dan mengembangkan terapi farmakogenomik yang secara khusus disesuaikan dengan varian genetik dominan dalam populasi tertentu, sehingga meminimalkan ADR dan memaksimalkan efikasi pengobatan.

Rekomendasi Kebijakan dan Investasi Strategis

Berdasarkan analisis teknis dan tata kelola, laporan ini mengajukan tiga rekomendasi strategis bagi pemangku kepentingan global dan nasional:

Adopsi Universal Standar Interoperabilitas Genomik

Negara-negara harus secara proaktif mengadopsi standar teknis dan kebijakan yang ditetapkan oleh Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH). Adopsi standar, seperti Data Connect API, akan memastikan bahwa data genomik yang dikumpulkan secara domestik dapat diintegrasikan secara mulus dan efektif ke dalam jaringan penelitian global, membuka potensi ilmiah dan komersial dari data tersebut.

Investasi dalam Kapasitas Bioinformatika dan Komputasi Lokal

Pembangunan infrastruktur fisik (Genomic Engine) dan pengembangan sumber daya manusia bioinformatika dan data science harus menjadi prioritas investasi utama. Negara-negara dengan keanekaragaman genomik yang tinggi harus memastikan bahwa mereka memiliki keahlian dan infrastruktur HPC (seperti yang dilakukan H3ABioNet ¹³) yang memadai untuk melakukan analisis multi-omik yang kompleks. Hal ini penting untuk memastikan kedaulatan analitik dan kemampuan untuk mengekstrak manfaat ilmiah dan ekonomi dari data populasi mereka sendiri.

Pembentukan Kerangka Hukum untuk Model Federasi Data

Badan regulasi nasional dan internasional harus menciptakan kerangka hukum yang memfasilitasi penggunaan model berbagi data federasi. Kerangka ini harus secara eksplisit memprioritaskan privasi dan kedaulatan data dengan menekankan pemrosesan lokal dan pembagian hasil agregat, bukan transfer data mentah genomik yang sensitif ke yurisdiksi asing. Kerangka ini harus selaras dengan prinsip-prinsip etika global sambil tetap menghormati hukum domestik tentang privasi data pribadi.

Jalan ke Depan

Kesehatan Presisi Global yang inklusif hanya dapat dicapai melalui kemitraan yang setara. Kolaborasi genomik internasional harus bergeser dari model akuisisi data yang didominasi oleh negara-negara maju, menjadi kemitraan yang berfokus pada pembangunan kapasitas di negara-negara penyedia data. Hanya dengan demikian kita dapat menjamin bahwa manfaat revolusi genomik—berupa penemuan obat yang lebih cepat dan terapi yang benar-benar terpersonalisasi—akan tersedia secara adil dan merata bagi semua populasi di seluruh dunia.