Ketegangan Ambisi Sains dan Etika Kemanusiaan: Analisis Komprehensif Kasus He Jiankui dan Transformasi Global Tata Kelola Rekayasa Genetika Germline

Kemunculan teknologi penyuntingan gen $CRISPR-Cas9$ telah mengubah peta jalan biologi molekuler secara permanen, memberikan janji akan masa depan di mana penyakit genetik dapat dihapuskan dari sejarah manusia. Namun, pada bulan November 2018, potensi teoretis ini berubah menjadi krisis etika global ketika seorang peneliti asal Tiongkok, Dr. He Jiankui, mengumumkan melalui serangkaian video YouTube dan presentasi di KTT Internasional Kedua tentang Penyuntingan Genom Manusia di Hong Kong bahwa ia telah menciptakan bayi hasil rekayasa genetika pertama di dunia. Bayi kembar yang diberi nama samaran Lulu dan Nana lahir dengan modifikasi genetik yang bertujuan memberikan resistensi terhadap infeksi HIV. Tindakan ini tidak hanya mengejutkan komunitas ilmiah internasional tetapi juga dianggap telah membuka “Kotak Pandora” yang berpotensi mengubah lintasan evolusi manusia tanpa konsensus kolektif. Laporan ini menyajikan analisis mendalam mengenai ambisi teknis He Jiankui, kegagalan metodologisnya, implikasi etika yang luas, konsekuensi hukum di Tiongkok, serta upaya kontroversialnya untuk kembali ke dunia sains pada periode 2024-2026.

Genealogi Teknologi CRISPR dan Visi He Jiankui

Sistem $CRISPR-Cas9$ ($Clustered\ Regularly\ Interspaced\ Short\ Palindromic\ Repeats$), yang sering digambarkan sebagai “gunting genetik,” memungkinkan para ilmuwan untuk memotong dan mengubah urutan DNA dengan tingkat presisi yang sebelumnya tidak terbayangkan. Penemuan ini, yang dipelopori oleh Jennifer Doudna dan Emmanuelle Charpentier pada tahun 2012, awalnya ditujukan untuk terapi somatik—penyuntingan sel-sel tubuh yang tidak diwariskan kepada keturunan. Namun, He Jiankui, yang memiliki latar belakang pendidikan di institusi elit Amerika Serikat seperti Rice University dan Stanford University, melampaui batas ini dengan menargetkan embrio pada tahap satu sel.

He Jiankui memilih untuk menargetkan gen $CCR5$ (C-C chemokine receptor type 5), sebuah protein pada permukaan sel darah putih yang berfungsi sebagai pintu masuk utama bagi virus HIV-1. Fokusnya adalah untuk meniru mutasi alami $CCR5-\Delta 32$, sebuah delesi 32 pasangan basa yang memberikan resistensi alami terhadap HIV pada sebagian kecil populasi dunia. Inspirasi utama He adalah kasus “Pasien Berlin,” Timothy Ray Brown, yang dinyatakan sembuh dari HIV setelah menerima transplantasi sumsum tulang dari donor yang memiliki mutasi $CCR5-\Delta 32$ homozigot. He berargumen bahwa tindakannya adalah bentuk “kasih sayang medis” untuk membantu pasangan serodiskordan (di mana ayah terinfeksi HIV dan ibu tidak) agar dapat memiliki anak yang terlindungi secara genetik dari stigma dan penyakit.

Metodologi Eksperimen dan Rekrutmen Subjek

Eksperimen ini dilakukan secara rahasia dengan merekrut delapan pasangan sukarelawan melalui kelompok sukarelawan HIV yang berbasis di Beijing, Baihualin China League. Syarat partisipasi adalah ayah harus positif HIV dan ibu harus negatif HIV. Dalam prosedur in vitro fertilization (IVF), sperma dicuci untuk menghilangkan partikel virus HIV sebelum pembuahan. Setelah pembuahan, sistem $CRISPR-Cas9$ disuntikkan ke dalam zigot untuk melumpuhkan gen $CCR5$.

Meskipun He mengklaim hasil tersebut sebagai “terobosan sejarah,” analisis terhadap data yang ia sajikan kemudian mengungkapkan bahwa ia gagal mereplikasi mutasi $CCR5-\Delta 32$ yang diinginkan secara tepat. Sebaliknya, ia menciptakan mutasi-mutasi baru yang belum pernah dipelajari efek biologisnya pada manusia.

Kegagalan Teknis: Mosaikisme dan Efek Off-Target

Salah satu kritik paling tajam dari komunitas ilmiah terhadap He Jiankui adalah ketidaksiapan teknis untuk melakukan intervensi germline pada manusia. Data menunjukkan bahwa penyuntingan genetik pada Lulu dan Nana tidak sempurna dan tidak seragam. Fenomena ini dikenal sebagai mosaikisme, di mana individu memiliki campuran sel yang telah disunting dan sel yang tetap asli atau mengandung mutasi yang berbeda.

Analisis terhadap sekuensing genom kedua bayi kembar tersebut menunjukkan profil genetik sebagai berikut:

1. Lulu: Memiliki modifikasi heterozigot, di mana hanya satu salinan gen $CCR5$ yang membawa delesi 15 pasangan basa, sementara salinan lainnya tetap normal (wild-type). Secara medis, kondisi heterozigot ini tidak memberikan perlindungan penuh terhadap infeksi HIV; perlindungan yang diberikan sangat lemah dan lambat.
2. Nana: Memiliki mutasi bialelik, namun dengan jenis yang berbeda pada masing-masing alel (delesi 4 pasangan basa pada satu sisi dan penyisipan satu basa pada sisi lain). Meskipun kedua salinan gennya terganggu, mutasi ini bersifat novel dan efek jangka panjangnya terhadap kesehatan tidak diketahui.

Selain mosaikisme, risiko utama dari penggunaan $CRISPR$ adalah efek off-target, yaitu perubahan DNA pada lokasi genom yang tidak diinginkan. Meskipun He mengklaim tidak menemukan efek off-target melalui sekuensing genom utuh, para ahli berpendapat bahwa metode deteksi yang digunakannya tidak cukup sensitif untuk menjamin keamanan absolut. Ketidakpastian ini diperparah oleh fakta bahwa gen $CCR5$ memiliki fungsi biologis yang lebih luas daripada sekadar reseptor HIV; gen ini terlibat dalam respon imun terhadap virus lain seperti West Nile Virus dan influenza, serta memiliki kaitan dengan fungsi kognitif otak.

Pelanggaran Etika dan Konsensus Global

Tindakan He Jiankui dianggap sebagai pelanggaran total terhadap konsensus etika sains global yang telah ditetapkan sejak KTT Internasional Pertama tentang Penyuntingan Gen Manusia di Washington DC pada tahun 2015. Konsensus tersebut dengan tegas menyatakan bahwa saat ini adalah tindakan yang tidak bertanggung jawab untuk melanjutkan penggunaan klinis penyuntingan germline hingga masalah keamanan dan kemanjuran diselesaikan dan terdapat konsensus sosial yang luas.

Manipulasi Informed Consent

Investigasi menunjukkan bahwa He Jiankui melakukan manipulasi dalam proses persetujuan subjek penelitian. Formulir persetujuan yang diberikan kepada para sukarelawan secara keliru menggambarkan eksperimen tersebut sebagai “uji coba vaksin AIDS”. Penyesatan ini sangat krusial karena mengaburkan perbedaan antara terapi yang sudah terbukti dengan eksperimen genetik yang sangat berisiko. Selain itu, He dilaporkan memalsukan dokumen tinjauan etika dari rumah sakit untuk meyakinkan tim medis agar melakukan implantasi embrio yang telah disunting.

Ketiadaan Kebutuhan Medis yang Mendesak

Kritik etika lainnya berfokus pada kurangnya pembenaran medis untuk melakukan intervensi germline. HIV, meskipun serius, bukan lagi penyakit yang tidak dapat diobati. Di Tiongkok, terdapat metode yang jauh lebih aman, lebih murah, dan lebih mudah diakses untuk mencegah transmisi HIV dari ayah ke anak, seperti terapi antiretroviral (ART) dan teknik pembersihan sperma (sperm washing) yang memiliki tingkat keberhasilan hampir 100% dalam mencegah penularan.

Dengan memilih rekayasa genetika daripada metode standar, He Jiankui dianggap menggunakan “meriam untuk menembak burung,” memberikan risiko yang tidak proporsional kepada bayi demi keuntungan ilmiah yang marjinal.

Konsekuensi Hukum dan Respon Yudisial Tiongkok

Setelah pengumuman He, pemerintah Tiongkok segera meluncurkan investigasi yang berujung pada tindakan hukum yang tegas. Pada 30 Desember 2019, Pengadilan Rakyat Distrik Nanshan di Shenzhen menjatuhkan hukuman penjara tiga tahun kepada He Jiankui dan denda sebesar 3 juta yuan ($430,000). Ia dinyatakan bersalah atas kejahatan “Praktik Medis Ilegal” karena melakukan prosedur medis tanpa lisensi dokter dan melanggar peraturan nasional tentang penelitian biomedis serta prinsip-prinsip etika.

Selain hukuman penjara, kasus ini memicu perombakan besar dalam sistem hukum Tiongkok terkait biosekuriti dan etika sains. Sebelum insiden ini, Tiongkok hanya memiliki pedoman administratif yang tidak memiliki kekuatan pidana yang kuat. Sebagai respon langsung, Tiongkok memperkenalkan:

1. Amandemen Hukum Pidana XI (2021): Menambahkan Pasal 336A yang secara khusus mengkriminalisasi penyuntingan gen embrio manusia atau kloning manusia yang membahayakan kesehatan masyarakat atau melanggar etika, dengan ancaman hukuman hingga tujuh tahun penjara.
2. Kode Sipil (2020): Menetapkan hak atas integritas genetik dan mewajibkan persetujuan tertulis serta tinjauan etika nasional untuk penelitian manusia yang melibatkan gen.
3. Peraturan Administrasi Sumber Daya Genetik Manusia (2019): Memperketat pengawasan terhadap penggunaan data genetik warga negara Tiongkok oleh peneliti domestik maupun asing.

Hukuman terhadap He Jiankui dianggap sebagai pesan kuat dari pemerintah Tiongkok bahwa ambisi ilmiah tidak boleh mengesampingkan kedaulatan hukum dan standar etika nasional.

“Membuka Kotak Pandora”: Implikasi terhadap Evolusi Manusia

Tindakan He Jiankui secara simbolis digambarkan sebagai pembukaan “Kotak Pandora” karena intervensi germline menciptakan perubahan yang bersifat heritabel atau dapat diwariskan. Perubahan pada DNA Lulu, Nana, dan Amy bukan hanya memengaruhi mereka secara individu, tetapi juga akan diturunkan kepada anak, cucu, dan keturunan mereka di masa depan, sehingga secara teknis mengubah kolam gen manusia (human gene pool) secara permanen.

Dilema filosofis “bermain Tuhan” menjadi pusat perdebatan ini. Para kritikus berargumen bahwa manusia saat ini tidak memiliki kebijaksanaan moral yang setara dengan kekuatan teknologi yang mereka miliki. Evolusi alami manusia adalah proses yang lambat dan mengutamakan kelangsungan hidup, sementara rekayasa genetik mengutamakan “optimalitas” yang didefinisikan secara subjektif oleh ilmuwan atau orang tua. Hal ini menimbulkan kekhawatiran akan munculnya era eugenika baru, di mana “bayi desainer” diciptakan bukan hanya untuk kesehatan tetapi untuk peningkatan sifat non-medis seperti kecerdasan, atletis, atau penampilan fisik.

Dampak Sosial dan Keadilan Genetik

Penggunaan teknologi $CRISPR$ pada tingkat germline berisiko memperlebar kesenjangan sosial. Jika akses ke penyuntingan genetik hanya tersedia bagi mereka yang mampu membayarnya, masyarakat dapat terpecah menjadi kelas-kelas genetik yang berbeda—antara mereka yang memiliki gen yang “ditingkatkan” dan mereka yang lahir dengan variasi alami. Hal ini dapat memicu diskriminasi sistemik dan massal terhadap individu yang dianggap “inferior” secara genetik.

Kehidupan Tiga Anak: Lulu, Nana, dan Amy

Kehidupan Lulu, Nana, dan anak ketiga yang kemudian diidentifikasi sebagai Amy, akan selalu berada di bawah mikroskop pengawasan medis dan perhatian publik seumur hidup mereka. Hingga tahun 2024-2025, laporan mengenai kondisi mereka sangat minim untuk menjaga privasi, namun He Jiankui mengklaim bahwa mereka tumbuh sehat dan normal sebagai balita dan telah mulai masuk taman kanak-kanak.

Namun, status mereka sebagai “manusia hasil rekayasa” menimbulkan tantangan etika dan psikologis yang unik. Mereka tidak pernah memberikan persetujuan untuk diubah secara genetik sebelum lahir, dan mereka harus menghadapi ketidakpastian mengenai efek jangka panjang dari mutasi novel yang mereka bawa. Pertanyaan mengenai siapa yang bertanggung jawab secara finansial dan moral atas perawatan kesehatan mereka jika terjadi komplikasi di masa depan tetap menjadi isu yang menggantung. Para ahli hukum menyerukan adanya perlindungan khusus dan pemantauan medis yang berkelanjutan tanpa menjadikan mereka sebagai spesimen laboratorium seumur hidup.

Upaya Comeback dan Penelitian Penyakit Langka (2022-2026)

Setelah dibebaskan dari penjara pada April 2022, He Jiankui secara mengejutkan mencoba kembali ke panggung sains dunia. Ia membuka laboratorium baru di Beijing dan Wuhan dengan fokus yang tampaknya bergeser ke arah yang lebih “dapat diterima” secara etis: terapi gen untuk penyakit langka seperti Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) dan penyakit Alzheimer familial.

He mengumumkan pendirian “Cathy Medicine” dan menyatakan niatnya untuk menggunakan $CRISPR$ guna mengoreksi mutasi genetik pada sel somatik anak-anak yang menderita penyakit degeneratif otot. Ia mengeklaim bahwa penelitian barunya akan mematuhi semua aturan domestik dan internasional, serta hanya akan menggunakan “embrio manusia yang dibuang” untuk riset laboratorium tanpa tujuan kehamilan.

Meskipun He berusaha menunjukkan penyesalan dengan mengatakan ia bergerak “terlalu cepat” di masa lalu, ia tetap menolak untuk memberikan permintaan maaf penuh atau mengakui bahwa eksperimennya secara inheren cacat secara ilmiah. Komunitas ilmiah tetap terbelah; sebagian ilmuwan menolak keras untuk bekerja sama dengannya, sementara yang lain berargumen bahwa pengucilan total mungkin justru akan mendorongnya kembali melakukan praktik bawah tanah.

Dinamika Global: KTT Ketiga dan Arah Masa Depan

Pada Maret 2023, KTT Internasional Ketiga tentang Penyuntingan Genom Manusia diadakan di London. KTT ini menegaskan kembali bahwa penyuntingan germline manusia yang dapat diwariskan (HHGE) tetap “tidak dapat diterima” pada saat ini. Alasan utamanya adalah bukti klinis tentang keamanan dan kemanjuran belum memadai, kerangka kerja tata kelola global belum terbentuk, dan diskusi sosial tentang implikasi moralnya belum mencapai kesimpulan.

Namun, KTT tersebut menunjukkan pergeseran fokus yang signifikan ke arah penyuntingan gen somatik. Keberhasilan pengobatan untuk penyakit anemia sel sabit menggunakan $CRISPR$ memberikan harapan baru bahwa teknologi ini dapat menyembuhkan penyakit yang sebelumnya tidak terobati. Tantangan utama yang diidentifikasi untuk tahun-tahun mendatang (2024-2026) adalah aksesibilitas dan biaya, di mana terapi gen saat ini sering kali terlalu mahal untuk sistem kesehatan global.

Perbedaan Antara Riset dan Aplikasi Klinis

Pernyataan dari KTT Ketiga juga membuat pemisahan yang jelas antara penyuntingan germline untuk tujuan reproduksi (yang dilarang) dan penyuntingan germline untuk tujuan riset laboratorium murni (yang diperbolehkan dalam batas-batas tertentu). Hal ini memberikan ruang bagi para ilmuwan untuk terus mempelajari biologi perkembangan manusia tahap awal tanpa risiko menciptakan bayi hasil rekayasa genetik.

Analisis Komparatif: Teologi dan Bioetika Islam dalam Kasus He Jiankui

Sebagai studi kasus dalam bioetika global, tindakan He Jiankui juga dianalisis dari berbagai perspektif agama, termasuk Islam. Dalam kerangka hukum Islam (Maqasid al-Shari’a), perlindungan terhadap keturunan (Hifdh al-Nasl) adalah salah satu tujuan utama.

Banyak ulama kontemporer berpendapat bahwa rekayasa genetika germline mungkin diperbolehkan di masa depan hanya jika tujuannya adalah pengobatan (therapeutic), keamanannya terjamin secara medis, dan tidak menyebabkan kerusakan pada integritas manusia sebagai ciptaan Tuhan. Eksperimen He Jiankui ditolak secara universal karena kurangnya standar keamanan dan etika yang memadai.

Kesimpulan: Warisan Kelam dan Pelajaran untuk Sains Modern

Kasus Dr. He Jiankui bukan sekadar kegagalan seorang individu, melainkan “kegagalan regulasi mandiri oleh komunitas ilmiah”. Ia telah memaksa dunia untuk menghadapi kenyataan bahwa teknologi untuk mengubah manusia telah hadir sebelum kita memiliki kesiapan moral untuk mengelolanya.

Warisan He Jiankui adalah sebuah paradoks: ia mempercepat kemajuan regulasi biogenetik di seluruh dunia, namun ia melakukannya dengan mengorbankan integritas etika dan keamanan tiga anak manusia. Penggunaan istilah “bayi desainer” telah bergeser dari fiksi ilmiah menjadi kenyataan pahit yang membutuhkan pengawasan global yang tak henti-hentinya. Selama periode 2024-2026, dunia akan terus mengamati apakah upaya penebusan dosa He Jiankui melalui riset penyakit langka benar-benar tulus atau sekadar strategi baru untuk memuaskan ambisinya yang tak terkendali.

Pada akhirnya, pertanyaan “haruskah kita bermain menjadi Tuhan demi kesehatan?” tetap menjadi tantangan eksistensial bagi umat manusia. Sains memberikan alat untuk membedah kode kehidupan, namun etika yang harus memandu tangan yang memegang pisau bedah tersebut. Tanpa komitmen kolektif terhadap transparansi, keadilan, dan penghormatan terhadap martabat manusia, kemajuan teknologi berisiko menjadi bumerang yang menghancurkan esensi kemanusiaan itu sendiri. Pelajaran dari He Jiankui adalah bahwa inovasi tanpa integritas adalah resep menuju bencana evolusioner.